*See Below for Italian*
In 2018 there were 3 of us, it is said to be the perfect number, mother Ilaria, father Salvatore and our 7 year old daughter Emma. A normal, happy Italian family, with many dreams still to come true. Our hearts were full of love and we decided to expand the family to complete ourselves and be able to achieve our dreams in 4. On December 18, 2018, Giuseppe was born, a beautiful 4 kg baby! He was the second child and I immediately noticed something strange in his behavior, I noticed the differences with his older sister! Giuseppe can't breastfeed to eat, he's nervous, everything is very difficult with him, all the things. At check-ups his head doesn't grow, he doesn't follow with his gaze, he doesn't smile... checks with all types of doctors begin at just 2 months. Many questions from us but no answers from the doctors. Giuseppe doesn't reach any stage of neurodevelopment, he doesn't support his head, he doesn't use his hands, he doesn't sit, none... We understand that he has something serious but we don't know what. We ask ourselves many questions: why me? Why us? Why him? What did we do wrong to deserve all this pain? What's wrong with him? What will my child be like when he grows up?
I cried and had panic attacks for a whole year, I stopped crying on Giuseppe's first birthday because I realized that it didn't help crying, it didn't help me, my son, my daughter and my husband! I began to accept Giuseppe's condition and began to fight for the survival of our family! At 1 and a half years old the first epileptic seizures! At 2 years old, the result of the exome arrived and the diagnosis: epileptic encephalopathy with neurodevelopmental delay due to the mutation of the CYFIP2 Var Arg87cys de novo gene, and many other ugly words that described all the "defects" of my son. They explain to us that there are a maximum of 12 children in the whole world, none in Italy. No cure, just treating the symptoms.
We went to all the best children's hospitals in Italy but the answers were the same for everyone: no cure. We do physiotherapy, speech therapy and neuropsychomotor skills. At 3 years old Giuseppe puts on a PEG (g-tube) because eating is difficult for him, he only eats homogenized food, he is very selective and doesn't grow well. Bad and numerous epileptic seizures begin, he even has 13 every day. We live in a nightmare.
Giuseppe becomes more and more apathetic, he doesn't want to do anything, he is blocked and devoured by the many epileptic seizures. The doctors can't find drugs that make him feel better, we try various hospitals, no one seems to understand. We find a fantastic doctor in a small hospital in Tuscany, not too far from our home! Find the right treatment for him! Giuseppe begins to feel better, he frees himself from crises, he becomes more interested in the world, in us, in others, he begins to attend nursery school like other children! He begins to gain weight, sit alone, and begins to take a few steps. We noticed his desire to improve and we tried to have him do therapies different from those practiced in Italy such as DMI THERAPY, the spider cage with the Therasuit suit. We are doing a two-week intensive therapy and Giuseppe has improved a lot! We will do 3 more cycles next year to get more benefits! These therapies are all dependent in our family. This new therapy is very challenging for Giuseppe but he works hard without giving up. Two months ago, we found CYFIP2 Network and it was a great joy for us to no longer feel alone and to have the opportunity to meet other families who are experiencing the same difficulties as us.
It gave me a further push to move forward and the advice from other parents helped me to continue working on aspects that I had neglected, such as starting new therapies to desensitise the mouth to help him eat on his own again! With Giuseppe we try to live as "normal" a life as possible, we go out, we try to travel, with many difficulties but we try and we don't want to give up. What still causes me so much pain is the look of pity with which Giuseppe is looked at when we are out. Giuseppe does not deserve looks of pity but looks full of love. Giuseppe is a sweet, loving child, always cheerful, he never gives up despite everything, he is an example of strength and courage for everyone. What I hope is that some researchers will be interested in our gene and work to find a cure. I hope this cure is found as soon as possible, before it's too late for Giuseppe! I would like a child's life for him like everyone has the right to have.
Written by Ilaria, Giuseppe's mother❤️
*Original*
Nel 2018 eravamo in 3, si dice sia il numero perfetto, mamma Ilaria, babbo Salvatore e nostra figlia Emma 7 anni. Una normale, felice famiglia italiana, con tanti sogni ancora da realizzare. I nostri cuori erano pieni di amore e decidiamo di allargare la famiglia per completarci e poter raggiungere i nostri sogni in 4. Il 18 dicembre 2018 nasce Giuseppe, un bellissimo bambino di 4 kg! Era il secondo figlio e da subito noto qualcosa di strano nei suoi comportamenti, noto le differenze con la sorella più grande! Giuseppe non riesce ad attaccarsi al seno per mangiare, è nervoso, è tutto molto difficile con lui, tutte le cose. Ai controlli la testa non cresce, non segue con lo sguardo, non sorride... iniziano i controlli con tutti i tipi di medici a soli 2 mesi. Tante domande da parte nostra ma nessuna risposta dai medici.Giuseppe non raggiunge nessuna tappa del neurosviluppo, non sorregge la testa, non usa le mani, non sta seduto, nessuna... Capiamo che ha qualcosa di grave ma non sappiamo cosa. Ci facciamo tante domande : perchè a me? Perchè a noi? Perchè lui? Cosa abbiamo fatto di male per meritarci tutto questo dolore? Cosa ha che non va? Come sarà mio figlio da grande?
Ho pianto ed avuto attacchi di panico per un anno intero, ho smesso di piangere il giorno del primo compleanno di Giuseppe perchè ho capito che non aiutava piangere, non aiutava me, mio figlio, mia figlia e mio marito! Ho iniziato ad accettare la condizione di Giuseppe e ho iniziato a lottare per la sopravvivenza della nostra famiglia! A 1 anno e mezzo le prime crisi epilettiche! A 2 anni arriva il risultato dell'esoma e la diagnosi: encefalopatia epilettica con ritardo del neurosviluppo dovuta alla mutazione del gene CYFIP2 Var Arg87cys de novo,e tante altre brutte parole che descrivevano tutti i "difetti" di mio figlio. Ci spiegano che ci sono massimo 12 bambini in tutto il mondo, nessuno in Italia. Nessuna cura, solo la cura dei sintomi.
Siamo andati in tutti i migliori ospedali per bambini in Italia ma le risposte erano per tutti le stesse: nessuna cura. Facciamo fisioterapia, logopedia e neuropsicomotricità. A 3 anni Giuseppe mette la PEG (g-tube) perchè mangiare per lui è difficile, mangia solo cibo omogenizzato, è molto selettivo e non cresce bene. Iniziano delle brutte e numerose crisi epilettiche, ne ha anche 13 tutti i giorni. Viviamo in un incubo.
Giuseppe diventa sempre più apatico, non ha voglia di fare nulla, è bloccato e divorato dalle tante crisi epilettiche. I medici non riesco a trovare farmaci che lo facciano stare meglio, proviamo in vari ospedali, nessuno sembra capire. Troviamo un fantastico medico in un piccolo ospedale in Toscana, non troppo lontano da casa nostra! Trova la cura giusta per lui! Giuseppe inizia a stare meglio, si libera dalle crisi, diventa più interessato al mondo, a noi, agli altri, inizia a frequentare l'asilo come gli altri bambini! Inizia a crescere di peso,a stare seduto da solo, inizia ad accennare qualche passo. Abbiamo notato la sua voglia di migliorarsi e abbiamo provato a fargli fare terapie diverse da quelle praticate in Italia come la DMI THERAPY, la gabbia spider con la tuta Therasuit. Stiamo facendo una terapia intensiva di due settimane e Giuseppe è migliorato molto! Faremo altri 3 cicli il prossimo anno per avere maggiori benefici! Queste terapie sono tutte a carico nella nostra famiglia. Per Giuseppe è molto impegnativa questa nuova terapia ma lavora duro senza arrendersi.Due mesi fa, abbiamo trovato CYFIP2 Network ed è stata una grande gioia per noi non sentirsi più soli e avere la possibilità di confrontarsi con altre famiglie che stanno vivendo le nostre stesse difficoltà. Mi ha dato un'ulteriore spinta per andare avanti e i consigli degli altri genitori mi sono serviti per continuare a lavorare anche su aspetti che io avevo trascurato, come iniziare nuove terapie per desensibilizzare la bocca per aiutarlo di nuovo a mangiare da solo! Con Giuseppe cerchiamo di vivere una vita quanto più "normale" possibile, usciamo, cerchiamo di viaggiare, con molte difficoltà ma ci proviamo e non vogliamo arrenderci. Quello che mi provoca ancora tanto dolore è lo sguardo di pietà con cui viene guardato Giuseppe quando siamo fuori.Giuseppe non merita sguardi di pietà ma sguardi pieni di amore. Giuseppe è un bambino dolce, amoroso, sempre allegro, non si arrende mai nonostante tutto, è un esempio di forza e coraggio per tutti. Quello che spero è che qualche ricercatore si interessi al nostro gene e si impegni per trovare una cura. Spero che questa cura venga trovata il prima possibile, prima che sia troppo tardi per Giuseppe! Vorrei per lui una vita da bambino come tutti hanno il diritto di avere.
Scritto da Ilaria, mamma di Giuseppe❤️