A encefalopatia epiléptica infantil precoce CYFIP2 (EIEE) é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e a função do cérebro.

Esta condição é causada por variações no gene CYFIP2. O gene CYFIP2 fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no desenvolvimento e função do cérebro. Variações neste gene perturbam a função normal desta proteína, levando aos problemas neurológicos observados no CYFIP2 EIEE.

Os recém-nascidos com EIEE CYFIP2 normalmente apresentam convulsões frequentes e graves que podem começar nos primeiros meses de vida. Estas convulsões são muitas vezes difíceis de controlar com medicamentos antiepilépticos convencionais.

Geralmente há um atraso significativo no alcance de marcos de desenvolvimento, como sentar, engatinhar ou andar.

Os indivíduos afetados podem ter dificuldades de movimento e coordenação, bem como deficiências cognitivas. Isso pode incluir problemas de aprendizagem e resolução de problemas.

Pode haver características associadas como baixo tônus ​​muscular e dificuldades de alimentação. Leucopenia/nuetropenia também é frequentemente relatada.

Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ser úteis no tratamento de atrasos no desenvolvimento e na melhoria da qualidade de vida.

Cuidados multidisciplinares envolvendo neurologistas, geneticistas e outros especialistas podem ser necessários para gerenciar vários aspectos do CYFIP2 EIEE.

As perspectivas para pessoas com EIEE CYFIP2 variam. Alguns podem ter deficiências intelectuais e de desenvolvimento significativas, enquanto outros podem apresentar alguma melhora com tratamento e terapia. A intervenção precoce e os cuidados de suporte desempenham um papel crítico na otimização dos resultados.

O gene CYFIP2, também conhecido como proteína citoplasmática 2 que interage com FMR1, desempenha um papel crucial no desenvolvimento e função do cérebro.

O CYFIP2 interage com a Proteína de Retardo Mental do X Frágil (FMRP), que é essencial para o funcionamento normal do cérebro. Sabe-se que o FMRP está envolvido na regulação da síntese protéica nas sinapses, os pontos de comunicação entre as células nervosas. O CYFIP2 ajuda a regular essa interação e acredita-se que desempenhe um papel na modulação da atividade sináptica e da plasticidade.

O CYFIP2 está envolvido na regulação do citoesqueleto de actina, uma rede de filamentos e túbulos proteicos que fornece suporte estrutural às células e é fundamental para o movimento e a forma celular. Esta regulação afeta o crescimento e desenvolvimento neuronal.

Ao influenciar a atividade da FMRP e regular a dinâmica da actina, o CYFIP2 está envolvido na plasticidade sináptica, a capacidade das sinapses de se fortalecerem ou enfraquecerem ao longo do tempo, o que é essencial para a aprendizagem e a memória.

CYFIP2 é importante para o crescimento e desenvolvimento neuronal adequado. Afeta a formação e maturação das conexões neuronais e é essencial para o funcionamento normal do cérebro.

O CYFIP2 ajuda a regular a tradução de mRNAs específicos em proteínas na sinapse, influenciando a síntese de proteínas necessárias para a função sináptica e a plasticidade.