L'encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) CYFIP2 è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo e la funzione del cervello.

Questa condizione è causata da variazioni nel gene CYFIP2. Il gene CYFIP2 fornisce istruzioni per produrre una proteina coinvolta nello sviluppo e nel funzionamento del cervello. Le variazioni in questo gene interrompono la normale funzione di questa proteina, portando ai problemi neurologici osservati nell'EIEE CYFIP2.

I neonati con EIEE CYFIP2 in genere manifestano convulsioni frequenti e gravi che possono iniziare nei primi mesi di vita. Queste crisi sono spesso difficili da controllare con i farmaci antiepilettici standard.

Di solito c'è un ritardo significativo nel raggiungere traguardi dello sviluppo come sedersi, gattonare, camminare, parlare, mangiare.
Gli individui affetti possono avere difficoltà di movimento, coordinazione, disturbi dell'apprendimento cognitivo e grave disabilità intellettiva.

Possono avere un tono muscolare basso, difficoltà a deglutire e ad alimentarsi. Molte persone hanno bisogno di un tubo gastrico chiamato PEG per mangiare. Spesso vengono segnalate anche leucopenia e neutropenia.

La fisioterapia, la logopedia e la terapia neuropsicomotoria sono terapie utili per migliorare i ritardi dello sviluppo e migliorare la qualità della vita dei bambini. Per gestire i vari aspetti dell’EIEE CYFIP2 è necessaria un’assistenza multidisciplinare che coinvolga neurologi, genetisti e altri specialisti.

Il gene CYFIP2, noto anche come proteina 2 citoplasmatica interagente con FMR1, svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nel funzionamento del cervello.

CYFIP2 interagisce con la Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP), che è essenziale per la normale funzione cerebrale. È noto che FMRP è coinvolto nella regolazione della sintesi proteica nelle sinapsi, i punti di comunicazione tra le cellule nervose. CYFIP2 aiuta a regolare questa interazione e si ritiene che svolga un ruolo nella modulazione dell'attività e della plasticità sinaptica.

CYFIP2 è coinvolto nella regolazione del citoscheletro di actina, una rete di filamenti e tubuli proteici che fornisce supporto strutturale alle cellule ed è fondamentale per il movimento e la forma cellulare. Questa regolazione influisce sulla crescita e sullo sviluppo neuronale.

Influenzando l’attività di FMRP e regolando la dinamica dell’actina, CYFIP2 è coinvolto nella plasticità sinaptica, la capacità delle sinapsi di rafforzarsi o indebolirsi nel tempo, che è essenziale per l’apprendimento e la memoria.

CYFIP2 è importante per la corretta crescita e sviluppo neuronale. Colpisce la formazione e la maturazione delle connessioni neuronali ed è essenziale per la normale funzione cerebrale.

CYFIP2 aiuta a regolare la traduzione di mRNA specifici in proteine ​​a livello della sinapsi, influenzando la sintesi delle proteine ​​necessarie per la funzione e la plasticità sinaptica.