*See Below for Portuguese*
Our family is made up of four people: dad Marcos, mom Bianca, our eldest son Arthur and little Isabella, who brings a special light to our days. Isabella, aged 6, faces a rare condition due to a genetic mutation called CYFIP2, Arg87Cys. Since her diagnosis, we have been on a journey of learning, love and dedication to improving her quality of life and dealing with the challenges of epilepsy.
Every day is a new opportunity for us to fight together, as a united family, seeking to provide Isabella not only with care, but also with moments of joy and development. Arthur, as an older brother, also plays a special role, filling our home with love and partnership. This journey strengthens us and teaches us the value of small achievements and the strength that comes from unconditional love.
Isabella's condition brought an intense routine for the whole family. Mom Bianca had to significantly reduce her working hours to care for Isabella and accompany her in her therapies. Currently, Isabella undergoes motor physiotherapy using the Bobath method five times a week, speech therapy twice a week, as well as respiratory physiotherapy, acupuncture and music therapy once a week. In the afternoon, she attends regular school, where she learns and spends time with her friends.
In Isabella, I love your smile and look.
We place our hope in science to significantly improve Isabella's quality of life, especially when it comes to her communication. What distresses me most is seeing her cry and not being able to know where it hurts.
*Original*
Nossa família é formada por quatro pessoas: papai Marcos, mamãe Bianca, nosso filho mais velho Arthur e a pequena Isabella, que traz uma luz especial aos nossos dias. Isabella, com seus 6 anos, enfrenta uma condição rara devido a uma mutação genética chamada CYFIP2, Arg87Cys. Desde o diagnóstico, temos vivido uma jornada de aprendizado, amor e dedicação para melhorar sua qualidade de vida e lidar com os desafios da epilepsia. Cada dia é uma nova oportunidade para lutarmos juntos, como uma família unida, buscando proporcionar à Isabella não apenas cuidados, mas também momentos de alegria e desenvolvimento. Arthur, como irmão mais velho, também desempenha um papel especial, enchendo nossa casa de amor e parceria. Essa caminhada nos fortalece e nos ensina o valor das pequenas conquistas e da força que nasce do amor incondicional.
A condição de Isabella trouxe uma rotina intensa para toda a família. Mamãe Bianca precisou reduzir significativamente sua jornada de trabalho para cuidar de Isabella e acompanhá-la em suas terapias. Atualmente, Isabella realiza fisioterapia motora pelo método Bobath cinco vezes por semana, fonoaudiologia duas vezes por semana, além de fisioterapia respiratória, acupuntura e musicoterapia, uma vez por semana. No período da tarde, ela frequenta a escola regular, onde aprende e convive com seus amigos.
Na Isabella, amo seu sorriso e olhar.
Depositamos nossa esperança na ciência para melhorar significativamente a qualidade de vida da Isabella, especialmente no que diz respeito à sua comunicação. O que mais me aflige é vê-la chorar e não conseguir saber onde dói.
